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  • 金 光 佛 论 坛 4612:“华大基因无创漏检”事件,到底暴露了谁的问题?

    衣装理容编辑:监管部门紧盯任性停牌 厦华电子等多公司被点名提醒
    Lina
    衣装理容编辑
    2018年07月16日来源于:海南日报
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    金光佛论坛4612----------海南日报

       产妇曾经有过不良孕产史,因此特意要求医生做“更加全面准确的检查”,好尽早确保胎儿是否健康。 于是望城妇幼的A医生建议,产妇不需要再做唐筛,直接做华大基因提供的“无创DNA检查”,并告知此检查全面、先进,“准确率高达99.99%”。于是在医生建议下,产妇选择了华大无创DNA检查,结果显示“低风险”。医生认为没有异常。 后来,产妇在省级医院做四维彩超时,发现胎儿发育迟缓等异常,于是去咨询市级医院的B医生,B医生本来打算建议产妇做穿刺检查,当得知无创检查低风险后,便认为“问题应该不大”,并嘱咐产妇三周后复查B超。 三周后,产妇在望城妇幼复查B超时,仍然显示胎儿多项指标异常。A医生在结合无创低危的结果后,认为风险不大,只是医嘱“加强营养,注意胎动”。这期间,产妇还在望城妇幼咨询过某医学教授C,教授得知无创低风险后,同样告知:问题不大,胎儿的异常“一般情况都会长好”。 于是在多轮咨询医生,且对方都依据“无创低风险”做出同样的判断后,产妇放弃了再去做“高风险致死率和感染率的检查”(穿刺检查),最终导致悲剧降临。 2017年9月3日,一个男婴降生在湖南省长沙市望城区妇幼保健院。不幸的是,他的出生伴随着“13号染色体长臂缺失综合症”、“脑发育不良”、“虹膜缺损”等一系列缺陷和疾病。这意味着,小男孩很可能会智力障碍、生长迟缓、外表异常,几乎无法正常长大。

       文章质疑华大基因CEO、董事长的很多言论以及与烟草公司的合作是个骗局。 上一次华大基因因为王老吉事件以及HPV疫苗事件我曾经写过科普以及微博进行批驳。华大基因作为一家企业确实可能有些不正常的营销行为,这不在我的讨论范围之内。

       今天我要讨论的是: 无创DNA作为一种技术,真的在中国被滥用了吗? 无创DNA是万能的吗? 造成胎儿没有及时做出产前诊断,是无创DNA技术的错吗?

    金光佛论坛4612
    金光佛论坛4612
    YOKA男士网

    无创DNA在中国被滥用了吗?

    我认为并没有被滥用,而应该被普及,普及到每一位孕妈妈都应该进行无创DNA,最好都能够象深圳一样纳入医保,每一位妈妈都能享受这一现代科技成果。 前两天我的诊室来了两个妈妈都带着唐氏儿来接诊,听她们讲自己育儿的经历,我也被震动了。不和这些妈妈 、孩子近距离的接触,很难体会其中的艰辛。 她们都是在孕期没有得到唐氏综合征的诊断,让这样的孩子漏诊了。 这些妈妈没有做产检吗?做了,她们做了唐氏综合征的生化筛查,是低风险的,然后放心大胆的去生了,这样的孩子一出生,一个家庭的命运就被彻底改写了。

    人类有23对染色体,钱多很幸福,染色体多了很糟糕,但偏偏有人会多出一条染色体。 多出的一条染色体并未带来智慧,相反会智障。最常见的是在21号上多一条,叫做21三体综合征,也叫唐氏综合征。 另外两种常见的染色体三体,是13号多一条或者是18号多一条。 除此之外,性染色体也可能会发生染色体数目的异常,比如缺一条性染色体45.x,和多一条性染色体的47,xxy。 多出一条染色体或者少一条染色体,叫做染色体非整倍体异常(总染色体数目不是23的整倍)。如果多出一套染色体,比如69条染色体,每一条染色体都是三体,叫做染色体的整倍体异常。 通常整倍体异常在胚胎阶段就死亡了;而非整倍体的异常,也只有上述21三体、13三体、18三体、45,x、46,xxy能够发育到足月出生,而其它的非整倍体的异常胚胎多数在怀孕早期流产了。 所以无创DNA只做13、18、21三体的筛查,无创Plus增加了性染色体的筛查。

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